机译:CDH11 CDH11中的纯合吲哚突变作为ELSAHY-WATERS综合征的可能原因
机译:Elsahy-Waters综合征是由CDH11 CDH11中的双胞胎突变引起的
机译:CDH11 CDH11中的一种新型突变,编码钙粘蛋白-11,导致Brankioskelesgital(Elsahy-Waters)综合征
机译:Pro-opid综合征中的LMNA突变
机译:开花植物中基因组进化的机制:转座因子和插入缺失相关突变。
机译:LPIN2的纯合突变与慢性复发性多灶性骨髓炎和先天性贫血性贫血(Majeed综合征)综合征有关。
机译:Galloway-mowat综合征谱中的隐性肾小球综合征是由WDR73的纯合蛋白截短突变引起的