机译:扩展具有de novo KMT2A变异个体的神经发育表型
机译:KMT2A(MLL)基因中的De Novo变体在通过临床外显子组测序鉴定的两个无关个体中引起非典型Wiedemann-Steiner综合征
机译:由De Novo PTPN4 PTPN4单核苷酸变异破坏神经元树突脊柱蛋白定位引起的神经发育表型
机译:通过转录组分析在携带不同rSNP等位基因的个体中获得功能变异对人类表型的影响
机译:表征具有神经发育障碍的个体的社会和情感表型
机译:扩展具有从头KMT2A变异的个体的神经发育表型
机译:通过临床外显子组测序确定的两个不相关个体中的KMT2A(MLL)基因的De Novo变体导致非典型Wiedemann-Steiner综合征