机译:多基因下一代测序用于分子诊断常染色体隐性先天性化学病症:四种意大利患者的基因型 - 表型研究
机译:美国104例常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病患者的新型转谷氨酰胺酶-1突变和基因型-表型研究。
机译:基于下一代测序的中国常染色体隐性遗传性视网膜炎患者队列分子诊断
机译:基因靶向的下一代测序鉴定了患者术术术术隐性先天性病症的表型谱中的PNPLA1突变:血缘关系的影响
机译:金毛犬常染色体隐性的IChthyosisis:PNPLA1突变等位基因在不同种群中的分布和频率
机译:用于下一代测序的基因型-表型关联研究的功能数据分析方法。
机译:多基因下一代测序用于分子诊断常染色体隐性先天性化学病症:四种意大利患者的基因型 - 表型研究
机译:案例报告:全外壳测序有助于在兄弟姐妹准确分子诊断中,罕见的遗传性遗传遗传22Q12重复和常染色体隐性非综合征病例病。