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An ANKRD11 exonic deletion accompanied by a congenital megacolon in an infant with KBG syndrome

机译：ANKRD11封面缺失伴随着KBG综合征的婴儿的先天性巨胶

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Go Hun Seo; Arum Oh; Minji Kang; Eun Na Kim; Ja-Hyun Jang; Dae Yeon Kim; Kyung Mo Kim; Han-Wook Yoo; Beom Hee Lee;
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年度 2019
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1. Clinical and Molecular Findings in 39 Patients with KBG Syndrome Caused by Deletion or Mutation of ANKRD11 [J] . Goldenberg Alice, Riccardi Florence, Tessier Aude, American journal of medical genetics, Part A . 2016,第11期

机译：39例ANKRD11缺失或突变引起的KBG综合征患者的临床和分子发现
2. A De Novo Deletion at 16q24.3 Involving ANKRD11 in a Japanese Patient With KBG Syndrome [J] . MiyatakeS., MurakamiA., OkamotoN., American journal of medical genetics, Part A . 2013,第5期

机译：16q24.3涉及ANKRD11的日本KBG综合征患者的从头删除
3. Partial deletion of ANKRD11 results in the KBG phenotype distinct from the 16q24.3 microdeletion syndrome [J] . KhalifaM., SteinJ., GrauL., American journal of medical genetics, Part A . 2013,第4期

机译：ANKRD11的部分缺失导致KBG表型不同于16 Q24.3微缺综合征
4. Pancreatic malformations as seen in congenital syndromes — Developmental perspective with an alternative view [C] . Jianhua Li, Yueyang Teng, Shouliang Qi, IEEE International Conference on Information and Automation . 2016

机译：先天性综合征中所见的胰腺畸形—发育观点和其他观点
5. Disparities in Survival and Mortality among Infants with Congenital Aortic, Pulmonary, and Tricuspid Valve Defects by Maternal Race/Ethnicity and Infant Sex . [D] . Conklin, Colleen. 2011

机译：先天性主动脉，肺和三尖瓣缺损的母婴种族和民族和婴儿性别的生存和死亡率差异。
6. ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin–Siris-like syndrome [O] . Satoko Miyatake, Nobuhiko Okamoto, Zornitza Stark, -1

机译：ANKRD11变异会导致与KBG综合征和Coffin–Siris样综合征相关的可变临床特征
7. A commentary on ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin–Siris-like syndrome [O] . Tadashi Kaname, Kumiko Yanagi 2017

机译：ANKRD11变体的评论导致可变临床特征与KBG综合征和棺材类似综合征相关的临床特征

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