机译:在KMT2A中的新型非礼突变引起的Wiedemann-Steiner综合征中的个体中的术语中的静脉静脉突变。 AM J MED TEAL A. 2017年; 173A:2821-2,825“
机译:在患有Wiedemann-Steiner综合征的个体中的术语多乳状乳蛋白由KMT2A(Vol 173a,PG 821,2017)引起的新型无意义突变引起的
机译:在KMT2A KMT2A的新型非礼突变引起的患有Wiedemann-Steiner综合征的个体中的术语
机译:描绘由KMT2A突变引起的Wiedemann-Steiner综合征的临床特征
机译:KMT2A(MLL)基因中的De Novo变体在临床外显子组测序确定的两个无关个体中引起非典型Wiedemann-Steiner综合征
机译:通过临床外显子组测序确定的两个不相关个体中的KMT2A(MLL)基因的De Novo变体导致非典型Wiedemann-Steiner综合征