机译:具有1q43q44微缺失综合征特征的患者ZBTB18的从头无意义突变
机译:ZBTB18和HNRNPU突变相关1Q4344微缺综合征和神经发育表型的遗传和表型解剖
机译:具有4 de Novo拷贝数变异的案例,具有重叠1Q4344微缺失和3Q29微量综合综合征的临床特征
机译:基于智能网络的系统,用于检测和可视化微缺失和微杂皮综合征中的生物标志物
机译:患有新型巨脑综合征的患者的MYCN de novo功能获得性突变
机译:具有1q43q44微缺失综合征特征的患者ZBTB18的从头无义突变
机译:与ZBTB18和HNRNPU突变相关的1q43q44微缺失综合征的遗传和表型解剖和神经发育表型