机译:在ext2基因中罕见突变引起的yakut家族(西伯利亚东西伯利亚,俄罗斯)中多重骨孔瘤的病例
机译:西伯利亚东部雅库特患者的MITF基因中无意义的c.772C> T变异(c.772C> T(p.Arg259 *))导致的Waardenburg综合征单侧听力下降的罕见病例
机译:一种新的致病变异C.975G> yakut家族(俄罗斯东部Siberia,俄罗斯东部)的POU3F4基因中的A(p.trp325 *),X-Linked耳聋-2(DFNX2)
机译:西伯利亚东部雅库特地区人群的常染色体隐性遗传性耳聋1A(DFNB1A):由于创始效应,GJB2基因中剪接位点突变IVS1 + 1G> A大量积累。
机译:早期寒武纪静脉内孤立岛弧抑郁症的欧扎欧硫化物沉积物:遗传特征和同位素证据(东西伯利亚,俄罗斯)
机译:扩展孟德尔突变预测模型,该模型可根据疾病家族史预测是否存在致病突变。
机译:西伯利亚东部雅库特患者的MITF基因中无意义的c.772C T变异(c.772C T(p.Arg259 *))导致的Waardenburg综合征罕见病例其单侧听力丧失
机译:在西伯利亚的yakut群体中常染色体隐性耳聋1a(dfnb1a)在Eastern siberia中分离出:由于创始的效果,在GJB2基因中广泛积累了GJB2基因中的抗乳菌位点突变体IVs1 + 1g> a