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机译:挑战鉴定大型种系结构变体,通过长读取测序临床用途
Barbara Jenko Bizjan; Theodora Katsila; Tine Tesovnik; Robert Šket; Maruša Debeljak; Minos Timotheos Matsoukas; Jernej Kovač;
机译:细胞遗传学中的基因组测序:种子结构变体检测和表征的短读和连接读取方法的比较
机译:直肠腺癌患者靶向测序检测频繁种系遗传变异的临床相关性(读取)
机译:识别种系变体上的等位基因失衡的异质性模式,以推断克隆结构。
机译:在病例对照重测序研究中,统计方法可应对稀有变异和基因型缺失所带来的挑战。
机译:通过长读测序鉴定大型种系结构变异以用于临床的挑战
机译:有针对性的长读测序可以解决复杂的结构变体,并识别缺失的疾病导致变体
机译:使用长读测序鉴定基因组结构变体
机译:在阿尔茨海默氏病治疗的临床试验中鉴定与目标疾病和患者发展相关的遗传变异的方法,确定在患者中发展目标疾病阿尔茨海默氏病的风险,以及预后,或在患者中罹患阿尔茨海默氏病的风险,在患者中治疗阿尔茨海默氏病,所关注的疾病和阿尔茨海默氏病的风险,将患者分为治疗阿尔茨海默氏病的临床试验的亚组,活性抗阿尔茨海默氏病药物的使用和试剂盒,以确定患者是否罹患阿尔茨海默氏病的风险增加,以及患者是否对所关注疾病的治疗有反应
机译:用于无细胞DNA变异调用应用的体细胞变异与种系变异的鉴定
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