机译:Melas综合征的新变种与行政功能障碍,MT-ND4基因的异质点突变(M.12015T> C; P.Leu419Pro)和合并多沟类自身免疫综合征2型
机译:MELAS综合征的新变种,具有执行功能障碍,
机译:俄罗斯患者自身免疫多奇综合征1型:临床变体和自身免疫调节剂突变
机译:自动免疫调节基因的新突变与自动免疫多腺综合征I型相关
机译:自身免疫多奇综合征
机译:SCN5A基因的功能获得性突变导致3型长QT综合征
机译:MELAS综合征的新变种具有执行功能障碍MT-ND4基因异质点突变(m.12015T C; p.Leu419Pro)和共病多腺自身免疫综合征2型
机译:检测自身免疫型综合征1型非典型表型变异患者队列中完全自身免疫调节剂基因缺失和两种额外的新突变