机译:常染色体隐性非综合征角蛋白:候选新型基因Galnt14中的纯合架型变异
机译:常染色体隐性非综合征性听力损失家庭中KCNQ4的新型移码突变
机译:患有常染色体隐性隐性Kahrizi综合征(OMIM 612713)的家庭的下一代测序揭示了SRD5A3中的纯合移码突变。
机译:隐性突变的特征,该隐性突变在G序列中诱导+1移码突变的抑制
机译:在寻找一种新的常染色体隐性非综合征性智力障碍的病因。
机译:病例报告:全外显子组测序揭示了与常染色体隐性营养不良性表皮松解性大疱相关的COL7A1中新的移码缺失突变p.G2254fs
机译:案例报告:整个外壳测序揭示了与常染色体隐性营养不良表皮细胞相关的COL7A1中的新型帧缺失突变P.G2254FS