机译:一种中国家庭中De Novo遗传变异的全面序列,具有先天性的非正系听力损失的散发性案例
机译:Nonsyndromistineural听力损失中文散发性患者的致病患者疾病变异性
机译:全外显子测序确定TMEM132E中的一种变异,导致常染色体隐性非综合征性听力损失DFNB99
机译:通过常染色体隐性非综合征性听力损失的全外显子测序识别拷贝数变异。
机译:纯合子映射使用全exome测序:一种有价值的遗传疾病致病变异鉴定的方法
机译:鉴定与治疗有关的听力损失和耳鸣相关的危险因素和合并症,并与Novo Etiologies的遗传建筑比较
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机译:全拓序列识别LOXHD1内的新型麦基义变体,导致中国家庭稀有助听器