机译:Mast1中的突变引起巨型肠道癌症综合征,具有小脑发育不全和皮质畸形
机译:Mast1变体导致巨型胼callosum综合征,具有皮质畸形,但没有小脑发育不全
机译:小脑发育不全(LCH)的头颅性:皮质畸形的异质性组。
机译:皮层形态计量学在帕金森氏综合症鉴别诊断中的3-D分析:进行性核上性麻痹患者额叶皮层萎缩的定位
机译:鉴定涉及Dandy-Walker畸形的6p25染色体基因:FOXC1在小脑发育中的作用以及对自闭症中小脑基因的影响。
机译:C-RET的功能突变突变导致小鼠的小脑发育不全与Hirschsprung疾病和下降的综合症
机译:由于先天性角化不全基因DKC1的突变,导致无法解释的再生障碍性贫血,免疫缺陷和小脑发育不全(Hoyeraal-Hreidarsson综合征)