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Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome Due to a Novel Mutation in PGAP3

机译：由于PGAP3中的一种新型突变，具有精神迟滞综合征的高磷磷尿

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作者
Sheela Nampoothiri; Malavika Hebbar; Arun Roy; Sheena Kochumon; Stephanie Bielas; Anju Shukla; Katta Girisha;
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年度 2017
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1. PGAP3 PGAP3 PGAP3 ‐related hyperphosphatasia with mental retardation syndrome: Report of 10 new patients and a homozygous founder mutation [J] . Abdel‐Hamid M.S., Issa M.Y., Otaify G.A., Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine . 2018,第1期

机译：PGAP3 PGAP3 PGAP3 - 精神迟滞综合征的相关高渗综合征：10名新患者的报告和纯合创始人突变
2. Rare Noncoding Mutations Extend the Mutational Spectrum in the PGAP3 Subtype of Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome [J] . Knaus Alexej, Awaya Tomonari, Helbig Ingo, Human mutation . 2016,第8期

机译：罕见的非编码突变扩展了患有精神发育迟缓综合征的高磷血症PGAP3亚型的突变谱。
3. Mutations in PGAP3 impair GPI-anchor maturation, causing a subtype of hyperphosphatasia with mental retardation [J] . HowardM.F., MurakamiY., PagnamentaA.T., The American Journal of Human Genetics . 2014,第2期

机译：PGAP3的突变会损害GPI锚的成熟，导致具有精神发育迟滞的高磷性亚型
4. LMNA mutations in progeroid syndromes [C] . Shurong Huang, Brian K. Kennedy, Junko Oshim Novartis Foundation symposium on Nuclear organization in development and disease . 2005

机译：Pro-opid综合征中的LMNA突变
5. Microanalysis of the repeat expansion mutation and protein subcellular localization phenomenon associated with fragile X syndrome mental retardation [D] . Malter, Henry Ernest 1999

机译：脆性X综合征智力低下相关基因重复扩增突变和蛋白质亚细胞定位现象的微观分析。
6. Rare Noncoding Mutations Extend the Mutational Spectrum in the PGAP3 Subtype of Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome [O] . Alexej Knaus, Tomonari Awaya, Ingo Helbig, -1

机译：罕见的非编码突变扩展了患有精神发育迟缓综合征的高磷血症PGAP3亚型的突变谱。
7. Rare Noncoding Mutations Extend the Mutational Spectrum in the PGAP3 Subtype of Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome [O] . Knaus, A., Awaya, T., Helbig, I., 2016

机译：罕见非编码突变延长精神发育迟滞综合征的高磷酸盐pGap3亚型的突变谱
8. Closing the Gap: A National Blueprint to Improve the Health of Persons with Mental Retardation. Report of the Surgeon General's Conference on Health Disparities and Mental Retardation. [R] . 2002

机译：缩小差距：改善精神发育迟滞者健康状况的国家蓝图。外科医生关于健康差异和精神发育迟滞的会议的报告。

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