机译:严重的血友病A由于1.3 kB因子VIII基因缺失,包括外显子24:在内含子23和24中的ALU重复序列中的41bp之间的同源重组
机译:由于1.3 kb因子VIII基因缺失(包括外显子24)而导致的严重血友病A:内含子23和24中Alu重复序列中41 bp之间的同源重组。
机译:由于6 kb因子IX基因缺失(包括外显子4)而导致的严重血友病B:与全血转录物缩短相关的非同源重组。
机译:Alu和LINE-1重复序列之间的非同源重组导致MERTK缺失91 kb,从而导致严重的色素性视网膜炎
机译:Alu和LINE-1重复序列之间的非同源重组导致MERTK缺失91 kb从而导致严重的色素性视网膜炎
机译:Alu和Line-1之间的非同源重组在肌营养蛋白基因中引起430kb缺失:基因组不稳定性的新来源