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【2h】

Delayed Low Density Lipoprotein (LDL) Catabolism Despite a Functional Intact LDL-Apolipoprotein B Particle and LDL-Receptor in a Subject with Clinical Homozygous Familial Hypercholesterolemia

机译：延迟低密度脂蛋白（LDL）分解代谢尽管在受试者中具有临床纯合家族高胆固醇血症的受试者中的功能完整的LDL-载脂蛋白B颗粒和LDL-受体

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作者
H. H.-J. Schmidt;
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年度 1998
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1. Liver transplantation in a subject with familial hypercholesterolemia carrying the homozygous p.W577R LDL-receptor gene mutation. [J] . Schmidt HH, Tietge UJ, Buettner J, Clinical transplantation. . 2008,第2期

机译：携带纯合p.W577R LDL-受体基因突变的家族性高胆固醇血症患者的肝移植。
2. Functional analysis of low-density lipoprotein receptor in homozygous familial hypercholesterolemia patients with novel 1439 C→T mutation of low-density lipoprotein receptor gene [J] . LIN Jie, JIANG Zhi-sheng, WANG Lu-ya, 中华医学杂志（英文版） . 2008,第009期

机译：低密度脂蛋白受体基因新1439 C→T突变的纯合子家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体的功能分析
3. CHARACTERIZATION OF MUTATIONS IN THE LOW DENSITY LIPOPROTEIN (LDL)-RECEPTOR GENE IN PATIENTS WITH HOMOZYGOUS FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA, AND FREQUENCY OF THESE MUTATIONS IN FH PATIENTS IN THE UNITED KINGDOM [J] . Webb JC., Mccarthy SN., Neuwirth C., Journal of Lipid Research . 1996,第2期

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6. Defects of receptor-mediated low density lipoprotein catabolism in homozygous familial hypercholesterolemia and hypothyroidism in vivo. [O] . G R Thompson, A K Soutar, F A Spengel, 1981

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