机译:一种新的TSC1帧突变突变C.1550_1551DEL通过在中国家庭中同时进行异常剪接和非凡介导的mRNA降解(NMD)引起结核硬化复合物
机译:一种新的TSC1帧突变突变C.1550_1551DEL通过在中国家庭中同时进行异常剪接和非凡介导的mRNA降解(NMD)引起结核硬化复合物
机译:TSC1 R509X突变与结节性硬化症的中国家庭。
机译:中国患者的肺结乳综合体:TSC1 / TSC2基因的表型分析和突变筛选
机译:一种新的TSC1帧突变突变C.1550_1551DEL通过在中国家庭中同时进行异常剪接和非凡介导的mRNA降解(NMD)引起结核硬化复合物
机译:除剪接共有序列外,由突变引起的结节性硬化性TSC2基因中的三种新型剪接畸变11本文的登录号和URL如下:Man的在线孟德尔遗传:http://www.ncbi.nlm.nih。 gov / omim。用于TSC1(MIM 191100)和TSC2(MIM 191092)。人类基因突变数据库,加的夫(HGMD):http://www.uwcm.acuk/uwcm/mg。对于TSC1 120735和TSC2120466。TSC变更数据库:http://www.expmed.bwh.harvard.edu/projects/tsc_database。 GenBank:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Genbank。对于TSC2 cDNA X75621和TSC2,完整的基因组序列AC005600。