机译:遗传性视网膜疾病的功能基因组学:表征罗地甙未知意义的变异
机译:遗传性视网膜疾病的功能基因组学:表征罗地甙未知意义的变异
机译:利用剪接影响变异预测和微型验证系统,以识别外显子捕获变异的孟德利疾病导致变体的不确定意义的变异
机译:使用商用光学相干断层扫描设备对遗传性视网膜疾病进行功能成像
机译:对遗传性心律失常和遗传性心肌病基因的不确定意义变异的评估和对临床实践的评价
机译:使用基于遗传的视网膜营养不良的规则算法重新分类的优先考虑不确定意义的变体
机译:评估与不确定意义的变异有关的临床实践,其遗传性心律失常和遗传性心肌病基因