机译:MYRF中的新型截断突变导致常染色体显性高远视映射到11P12-Q13.3
机译:蛋白质截断的PKD1突变尚不达到轻度常染色体显性多囊肾疾病
机译:三种新颖且常见的Arg677Ter RP1蛋白截短突变导致西班牙人群常染色体显性遗传性视网膜色素变性
机译:通过脑电图记录的小波变换和自组织图谱表征常染色体显性夜夜额叶癫痫发作
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:MYRF中的新型截短突变导致常染色体显性高度远视定位于11p12–q13.3
机译:常染色体显性遗传轴突性夏科-玛丽-牙齿疾病类型2(CMT2G)映射到12q12–q13.3染色体
机译:在常染色体显性多囊肾病小鼠模型中体内诱导体细胞pkd1突变。