机译:伪型蛋白酶体癌症遗传异质性的证据1:在一个散发性案例中鉴定人类矿物质皮质激素受体中的新突变,两种常染色体显性胶片中没有突变
机译:盐皮质激素受体基因的突变导致常染色体显性遗传性假性醛固酮增多症I型
机译:一个日本人家族中人类盐皮质激素受体基因的新型突变,常染色体显性遗传性假性醛固酮增多症1型
机译:AGL基因的分子分析:鉴定25种新突变和糖原贮积病III型患者的遗传异质性证据。
机译:在人内分泌疾病中G蛋白和G蛋白偶联受体中的突变
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:一个日本人家庭中盐皮质激素受体基因的新型突变常染色体显性遗传性假性醛固酮增多症1型
机译:具有常染色体显性伪蛋白表达型的无关族R947x突变的复发1:矿物质皮质激素受体基因突变热点的证据
机译:放射诱导的小鼠骨骼突变:突变率,特征和估计人类辐射遗传危害的有用性