机译:施用四种新型COL10A1脑肌脑细胞软骨癌中的畸变突变:进一步证据表明胶原蛋白X NC1突变损伤三聚集组件
机译:Schmid型干phy端软骨发育不良是由于新型COL10A1无意义突变导致的X型胶原缺陷的结果:一种新型COL10A1突变的病例报告。
机译:Schmid型干phy端软骨发育不良是由于新型COL10A1无意义突变引起的X型胶原缺陷的结果
机译:施鉴定两种新型COL10A1杂合突变在两种中稻瘟病患者脑谱系
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:编码X型胶原(COL10A1)的alpha 1(X)链的基因内的突变会引起Schmid型干phy端软骨发育不良但不会引起其他几种干meta端软骨发育不良。
机译:编码X型胶原(COL10A1)的alpha 1(X)链的基因内的突变会引起Schmid型干phy端软骨发育不良,但不会引起其他几种干meta端软骨发育不良。