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【2h】

Novel compound heterozygous CDH23 variants in a patient with Usher syndrome type I

机译：患有迎膜综合征I型患者中的新型化合物杂合酶CDH23变体

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Satomi Okano; Yoshio Makita; Akihiro Katada; Yasuaki Harabuchi; Tomohiro Kohmoto; Takuya Naruto; Kiyoshi Masuda; Issei Imoto;
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年度 2019
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1. Novel compound heterozygous CDH23 variants in a patient with Usher syndrome type I [J] . Satomi Okano, Yoshio Makita, Akihiro Katada, Human genome variation. . 2019,第1期

机译：I型Usher综合征患者的新型复合杂合CDH23变体
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3. Mutation analysis of the MYO7A and CDH23 genes in Japanese patients with Usher syndrome type 1. [J] . Nakanishi H, Ohtsubo M, Iwasaki S, Journal of human genetics . 2010,第12期

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4. Identification of a Novel Compound Heterozygous Variant in NBAS Causing Bone Fragility by the Type of Osteogenesis Imperfecta [C] . D. A. Petukhova, E. E. Gurinova, A. L. Sukhomyasova, International Symposium on Bioinformatics Research and Applications . 2020

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5. Novel Gene Therapy Strategies for Usher Syndrome [D] . Goldberg, Hannah Rae. 2021

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6. Targeted Next-Generation Sequencing Identified Novel Compound Heterozygous Variants in the CDH23 Gene Causing Usher Syndrome Type ID in a Chinese Patient [O] . Lianmei Zhang, Jingliang Cheng, Qi Zhou, 2020

机译：有针对性的下一代测序鉴定了导致中国患者迎来综合征类型ID的CDH23基因中的新型化合物杂合变异。
7. Targeted Next-Generation Sequencing Identified Novel Compound Heterozygous Variants in the CDH23 Gene Causing Usher Syndrome Type ID in a Chinese Patient [O] . Lianmei Zhang, Jingliang Cheng, Qi Zhou, 2020

机译：靶向的下一代测序确定了CDH23基因中的新化合物杂合变体，导致中国患者中的亚瑟综合征ID

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