机译:Punjabi Sikhs中血脂血症候选基因的候选基因测序:GCKR中群体特异性罕见变体促进异位脂肪沉积
机译:候选基因的靶向重测序方法在抽动秽语综合征病因中涉及罕见的潜在功能变异
机译:使用群体特异性高覆盖全基因组测序数据的归纳基准面板提高了稀有和低频遗传变异型稀有和低频遗传变异的升值准确性
机译:通过意大利患者的靶向重新测序面板对罕见的ALS遗传变异进行分类:OPTN,VCP和SQSTM1变体占稀有遗传形式的3%
机译:评估与帕金森病高发病率的捷克共和国东南摩拉维亚地区一个孤立人群的罕见变体的真/假阳性结果相关的基本下一代测序参数
机译:下一代测序研究基于区域基于地基分析的贝叶斯因子分析方法
机译:旁遮普锡克人血脂异常候选基因的靶向测序:GCKR中的人群特异性稀有变体促进异位脂肪沉积
机译:候选基因的靶向重测序方法涉及Tourette综合征病因学中罕见的潜在功能变异