机译:生长激素释放激素受体(GHRHR)基因中的无意义突变(E72X)是印度西部地区家族性孤立生长激素缺乏症的主要原因:双核苷酸重复多态性分析提示了创始人效应
机译:通过KISS1R突变(P147L)的配体结合口袋的构象变化导致促性腺激素释放激素缺乏。
机译:GH-1的复合杂合突变导致孤立的生长激素缺乏症的病例:起始密码子中的新型错义突变和7.6 kb缺失
机译:突变导致美国猫素XII缺乏的突变
机译:使用纯合子在近亲家庭中发现导致分离的促性腺激素释放激素缺乏的新基因
机译:导致孤立的促性腺激素释放激素缺乏症的方正突变的范围扩大。
机译:扩大GH1和GHRHR突变的范围:对大量先天性孤立性生长激素缺乏症患者进行基因筛查