机译:纯合的 KLF1 em>基因突变,表现为轻度地中海贫血症,通过靶向的下一代测序得以揭示
机译:纯合KLF1突变C.901C& T(p.arg301cys)导致印度人中脑中血症轻度:下一代测序诊断
机译:由SPTB基因的新型纯合突变引起的遗传球致胞致症的情况误诊为(由于KLF1基因突变引起的3-丘脑血症患者
机译:Sentosa Sq白血病面板:靶向下一代测序IVD试验检测白血病患者突变的研究
机译:从下一代测序数据中识别遗传突变的计算方法
机译:12.5 Mb纯合子区域的靶向下一代测序揭示了常染色体隐性小脑共济失调患者的ANO10突变。
机译:使用靶向下一代测序技术的两个中国血脂异常IIα/β家族的两个GNPTAB基因纯合无意义突变