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【2h】

A novel inborn error of the coenzyme Q10 biosynthesis pathway: cerebellar ataxia and static encephalomyopathy due to COQ5 C‐methyltransferase deficiency

机译：辅酶Q10生物合成途径的一种新型天生误差：CEQ5 C-甲基转移酶缺乏，小脑共济失调和静态脑膜病变

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May Christine V. Malicdan; Thierry Vilboux; Bruria Ben‐Zeev; Jennifer Guo; Aviva Eliyahu; Ben Pode‐Shakked; Amir Dori; Sravan Kakani; Settara C. Chandrasekharappa; Carlos R. Ferreira; Natalia Shelestovich; Dina Marek‐Yagel; Hadass Pri‐Chen; Ilan Blatt; John E. Niederhuber; Langping He; Camilo Toro; Robert W. Taylor; John Deeken; Tal Yardeni; Douglas C. Wallace; William A. Gahl; Yair Anikster;
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年度 2017
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