机译:一种新的脱髓鞘发生的脱髓鞘造成PMP22重复和SOX10基因突变产生严重肥厚性神经病变的新案例
机译:一种新颖的脱髓鞘发生的脱髓鞘发生的PMP22重复和SOX10基因突变产生严重肥厚性神经病变的案例
机译:患有外周脱髓鞘神经病变的患者,中枢性困难的白细胞育药,Waardenburg综合征,以及与新型SOX10 SOX10突变相关的严重低血糖病
机译:SPG9A具有CMP22重复的CMT1A系列中ALDH18A1突变的新发生:案例报告
机译:具有罕见的MyBPC3基因突变变体的顶端肥厚性心肌病
机译:神经病理相关髓鞘基因PMP22的转录控制
机译:一种新的脱髓鞘发生的脱髓鞘造成PMP22重复和SOX10基因突变产生严重肥厚性神经病变的新案例
机译:通过实时定量PCR(使用SYBR Green I染料)可快速检测出患有Charcot-Marie-Tooth病1A型和遗传性神经病并伴有压力性麻痹的患者中PMP22基因的重复/缺失。