机译:中链酰基 - 辅酶脱氢酶缺乏:新生儿筛查检测到患者基因型 - 表型相关性的评估
机译:新生儿筛查法检测中链酰基辅酶A脱氢酶谱
机译:通过串联质谱新生儿筛查检测到中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症中的伪戊二酰肉碱血症。
机译:串联质谱法检测中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症中的伪戊二酰肉碱血症
机译:中链酰基乙酰脱氢酶缺乏症(MCADD)突变筛查患者的突变敏感筛选
机译:讨论被确定为中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症携带者的儿童的父母经验的研究和数据的潜在益处,影响和应用。
机译:中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症:新生儿筛查发现的患者的基因型与表型相关性的评估。
机译:通过基于MS / MS的新生儿前瞻性筛查确定的中链酰基辅酶A脱氢酶(MCAD)突变与临床症状患者中观察到的突变不同:鉴定和表征导致轻度MCAD缺乏的新的普遍突变