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【2h】

Adult presentation of hypophosphatasia due to a novel compound heterozygous Tissue Nonspecific Alkaline Phosphatase (ALPL) mutation

机译：由于新型化合物杂合组织非特异性碱性磷酸酶（ALPL）突变，成年乳磷酸瘤

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Catriona Farrell; Judith Strachan; Sripada Sankar; Catherine McWilliam; Faz Alipour; Paul Newey; Chris Schofield;
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年度 2016
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