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A Neonatal Case of Congenital Hyperinsulinism Due to Homozygous KCNJ11 Gene Mutation

机译：由于纯合KCNJ11基因突变引起的先天性高胰岛素中的新生儿病例

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Hatice Altuğ Demirol; Özgür Olukman; Özlem Nalbantoğlu Elmas; Kıymet Çelik; Rüya Çolak; Şebnem Çalkavur;
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年度 2017
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1. A Novel Homozygous Mutation in the KCNJ11 Gene of a Neonate with Congenital Hyperinsulinism and Successful Management with Sirolimus [J] . Sevimünal, DenizG?nülal, AhmetU?aktürk, Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology . 2016,第4期

机译：先天性高胰岛素血症的新生儿KCNJ11基因的新型纯合突变和西罗莫司的成功管理。
2. Congenital Hyperinsulinism and Glucose Hypersensitivity in Homozygous and Heterozygous Carriers of Kir6.2 (KCNJ11) Mutation V290M Mutation: K^sub ATP^ Channel Inactivation Mechanism and Clinical Management [J] . Karen J Loechner Alejandro Akrouh Harley T Kurata Carlo Dionisi-Vici Arianna Maiorana Milena Pizzoferro Vittoria Rufini Jean de Ville de Goyet Carlo Colombo Fabrizio Barbetti Joseph C Koster Colin G Nichols Diabetes . 2011,第1期

机译：Kir6.2（KCNJ11）纯合子和杂合子携带者的先天性高胰岛素血症和葡萄糖超敏性V290M突变：K ^ sub ATP ^通道失活机制和临床管理
3. Congenital Hyperinsulinism and Glucose Hypersensitivity in Homozygous and Heterozygous Carriers of Kir6.2 (KCNJ11) Mutation V290M Mutation K_(ATP) Channel Inactivation Mechanism and Clinical Management [J] . Karen J. Loechner, Alejandro Akrouh, Harley T. Kurata, Diabetes . 2011,第1期

机译：Kir6.2（KCNJ11）纯合子和杂合子携带者的先天性高胰岛素血症和葡萄糖超敏性突变V290M突变K_（ATP）通道失活机制和临床管理
4. Identification of DPAGT1 as a new gene in which mutations cause a congenital myasthenic syndrome [C] . Katsiaryna Belaya, Sarah Finlayson, Judith Cossins, International Conference on Myasthenia Gravis and Related Disorders . 2012

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5. Use of zebrafish for in vivo analysis of insulin gene mutations that cause human neonatal diabetes. [D] . Eames, Stefani C. 2011

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6. A Novel Homozygous Mutation in the KCNJ11 Gene of a Neonate with Congenital Hyperinsulinism and Successful Management with Sirolimus [O] . Sevim Ünal, Deniz Gönülal, Ahmet Uçaktürk, 2016

机译：先天性高胰岛素血症的新生儿KCNJ11基因的新型纯合突变和西罗莫司的成功管理。
7. Congenital hyperinsulinism and glucose hypersensitivity in homozygous and heterozygous carriers of Kir6.2 (KCNJ11) mutation V290M mutation. KATP channel inactivation mechanism and clinical management. [O] . Loechner KJ, Akrouh A, Kurata HT, 2011

机译：Kir6.2（KCNJ11）突变的纯合子和杂合子携带者的先天性高胰岛素血症和葡萄糖超敏反应V290M突变。 KATP通道失活机制和临床管理。

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