机译:在SIB对中引起LIMB-LDLE肌营养不良 - Dystrophy的新型化合物杂合酶突变
机译:在SIB对中引起肢体肌营养不良 - Dystrophy的新型化合物杂合性突变
机译:化合物杂合POMGNT1突变导致肌营营营霉素 - Dystrophycanopathy A3:案例报告
机译:在人CAPN3基因中携带新型复合杂合突变的2A型肢带型肌营养不良症的独特案例。
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:一种多规模的计算方法,了解Ryr2 / Casq2在表达基因中突变引起的钙动力学和心律发生障碍
机译:导致肌营养不良-营养不良性糖病A3型的复合杂合POMGNT1突变:1例报告
机译:用常染色体隐性肌肉营养不良 - Dystrophycanopathy - Dystroglycanopathy C1中复方杂合子POMT1突变