机译:临床外显子组测序可确定患有静态低髓鞘性白细胞营养不良的儿童中的新型TUBB4A突变
机译:在青春期后出现低髓鞘性白细胞营养不良的患者中鉴定出新的TUBB4A突变G96R
机译:全外显子组测序鉴定了来自中国谱系的两个同胞异色性白细胞营养不良的典型发病表现出的两个同胞的ARSA中的复合杂合突变
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:临床外显子组测序确定了一个静态的hypomyelinating白细胞营养不良儿童的新型TUBB4A突变。
机译:用下一代测序鉴定的新型PLP1突变扩大了PLP1相关的白科医疗临床表型的谱