机译:一种新的MFN2突变导致多世代CMT2家族中可变的临床严重程度
机译:在C.464G> A,P.ARG155HIS VCP突变中,在呈现具有可变痉挛性综合征的家庭中解决多世代神经肌肉谜团
机译:SNX10突变定义了人类常染色体隐性骨质疏松症亚组,其临床严重程度不一
机译:基于临床证据的临床可行遗传突变智能分类
机译:推断有效数量的无性Planaria中的多世代基因组数据的干细胞和体细胞突变率
机译:MFN2 V705I变体不是致病突变:CMT2家族中的分离分析
机译:MFN2基因的一个新的创始人突变与来自意大利南部的两个家庭的可变Charcot–Marie–Tooth 2型表型相关