机译:案例报告:新型CREBBP变体的低级孕产妇镶嵌导致中国家庭两次兄弟姐妹的经常性鲁宾斯坦-Taybi综合征
机译:一名沙特男孩的鲁宾斯坦-塔比综合症,其CREBBP和EP300基因均具有明显特征和变异:一例
机译:马赛克CREBBP突变导致Rubinstein-Taybi和Filippi综合征的临床特征重叠
机译:用鲁宾斯坦-Taybi综合征和Crebbp Exon 1重复的患者组织特异性马赛族
机译:来自46名中国家庭的LONG QT综合征的临床报告
机译:探索中华人民共和国幼儿的自决基础:家庭报告。
机译:案例报告:新型CREBBP变体的低级孕产妇镶嵌导致中国家庭两次兄弟姐妹的经常性鲁宾斯坦-Taybi综合征
机译:Rubinstein-Taybi综合征患者的全外显子组测序显示de Novo变异除了明显的CREBBp突变