首页> 外文OA文献 >Detailed Assessment of Renal Function in a Proband with Harboyan Syndrome Caused by a Novel Homozygous SLC4A11 Nonsense Mutation

【2h】

Detailed Assessment of Renal Function in a Proband with Harboyan Syndrome Caused by a Novel Homozygous SLC4A11 Nonsense Mutation

机译：用新纯合并纯合纯度综合征肾功能肾功能评估纯合纯合纯度 <Ⅰ> SLC4A11 非阵容突变

代理获取

本网站仅为用户提供外文OA文献查询和代理获取服务，本网站没有原文。下单后我们将采用程序或人工为您竭诚获取高质量的原文，但由于OA文献来源多样且变更频繁，仍可能出现获取不到、文献不完整或与标题不符等情况，如果获取不到我们将提供退款服务。请知悉。

页面导航

著录项
引文网络
相似文献
相关主题

著录项

作者
Petra Liskova; Lubica Dudakova; Vladimir Tesar; Vladimira Bednarova; Jana Kidorova; Katerina Jirsova; Alice E. Davidson; Alison J. Hardcastle;
展开▼
作者单位

展开▼
年度 2014
总页数
原文格式 PDF
正文语种
中图分类

相似文献

外文文献
中文文献
专利

1. Detailed Assessment of Renal Function in a Proband with Harboyan Syndrome Caused by a Novel Homozygous SLC4A11 Nonsense Mutation [J] . Liskova Petra, Dudakova Lubica, Tesar Vladimir, Ophthalmic Research: Journal for Research in Experimental and Clinical Ophthalmology . 2015,第1期

机译：新型纯合子SLC4A11无意义突变引起的哈波综合征的先证者肾功能的详细评估
2. Congenital hereditary endothelial dystrophy caused by SLC4A11 mutations progresses to harboyan syndrome [J] . SiddiquiS., ZentenoJ.C., RiceA., Cornea . 2014,第3期

机译：由SLC4A11突变引起的先天性遗传性内皮营养不良发展为哈博伊综合征
3. Borate transporter SLC4A11 mutations cause both Harboyan syndrome and non-syndromic corneal endothelial dystrophy. [J] . Desir J, Moya G, Reish O, Journal of Medical Genetics . 2007,第5期

机译：硼酸盐转运蛋白SLC4A11突变既引起哈博伊综合症也引起非综合征性角膜内皮营养不良。
4. The Characterization of Hemorrhagic Fever with Renal Syndrome Caused by Hantaviruses in Estonia [C] . V. Vasilenko, I. Golovljova, T. Prtikk, European Congress of Virology . 2004

机译：爱沙尼亚汉语病毒引起的肾综合征出血热的表征
5. Elucidating Mechanisms of Neuronal Dysfunction Caused by Familial Alzheimer's Disease Mutations in iPSC Derived Neurons. [D] . Woodruff, Grace Elaine. 2015

机译：阐明在iPSC衍生的神经元中由家族性阿尔茨海默氏病突变引起的神经元功能障碍的机制。
6. Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy Caused by SLC4A11 Mutations Progresses to Harboyan Syndrome [O] . Salina Siddiqui, Juan Carlos Zenteno, Aine Rice, -1

机译：SLC4A11突变引起的先天性遗传性内皮营养不良发展为哈博伊综合症
7. Congenital hereditary endothelial dystrophy caused by SLC4A11 mutations progresses to Harboyan syndrome. [O] . Siddiqui S, Zenteno JC, Rice A, 2014

机译：由sLC4a11突变引起的先天性遗传性内皮营养不良发展为Harboyan综合征。

Detailed Assessment of Renal Function in a Proband with Harboyan Syndrome Caused by a Novel Homozygous SLC4A11 Nonsense Mutation

著录项

引文网络

相似文献

相关主题

期刊订阅