机译:扩大ALPK3变体的临床和遗传谱:在儿科心肌病患者和杂合变种的成人中鉴定的表型
机译:扩大杂合MEFV P.Thr577ASN变体引起的常染色体显性吡喃相关自身炎性疾病的临床谱
机译:肥厚型心肌病的心肌肌球蛋白结合蛋白C突变携带者的临床表型和基因变异谱。
机译:全末端测序鉴定了两种无关患者的en2基因的新型杂合畸形变体,其自闭症谱系障碍
机译:一种用于识别多个变体和多个表型之间关联的人工鱼群算法
机译:常见的弧菌5S核糖体RNA序列变异体的研究和一种新方法的开发,以鉴定蛋白水解弧菌5S rRNA变异体的表型。
机译:扩大GABRG2变体的表型谱:与严重表型相关的复发性GABRG2错义变体
机译:七种癫痫患者与中国杂合子DEPDC5变异相关的临床表型和遗传特征