机译:具有Peutz-jeghers综合征患者患STK11基因的基因组缺失的患者正常剪接异构体的表征STK11剪接变体作为患者的正常剪接异构体
机译:携带 STK11 i>基因缺失的Peutz-Jeghers综合征患者中, STK11 i>剪接变体作为正常剪接异构体的表征
机译:Peutz-Jeghers综合征的STK11 / LKB1基因的RNA水平的突变筛选显示复杂的剪接异常和一种新颖的mRNA同工型(STK11 c.597(插入标记)598insIVS4)。
机译:Peutz-Jeghers智利家庭中STK11基因的大缺失和剪接位点突变
机译:Peutz-Jegher综合征的分子遗传学
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:携带STK11基因缺失的Peutz–Jeghers综合征患者中STK11剪接变异体为正常剪接异构体的特征
机译:Peutz-jeghers综合征:新的STK11基因变体的早期临床表达