机译:辅酶Q8A中突变的复合杂合遗传导致雌性隐性小脑共济失调和辅酶Q10在雌性SIB对中的辅酶Q10缺乏
机译:辅酶Q10缺乏症的小脑共济失调:补充辅酶Q10后的诊断和随访。
机译:COQ9的无意义突变会导致常染色体隐性遗传的新生儿初生辅酶Q10缺乏症:线粒体疾病的一种潜在可治疗形式。
机译:ADCK3是一种祖先激酶,以与辅酶Q10缺乏症相关的隐性共济失调的形式发生突变。
机译:在常染色体隐性遗传性视网膜炎的犬模型中,每天四个月西地那非对磷酸二酯酶6突变的杂合子载体给药的研究。
机译:辅酶Q8A突变的复合杂种遗传导致女性同胞对中常染色体隐性小脑共济失调和辅酶Q10缺乏。
机译:一个无意义的COQ9突变导致常染色体隐性新生儿发作的主要辅酶Q10缺乏症:线粒体疾病的一种可能的治疗形式。