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U7 snRNA-mediated correction of aberrant splicing caused by activation of cryptic splice sites

机译：U7 SnRNA介导的神经剪接位点激活引起的异常剪接的校正

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作者
Hideki Uchikawa; Katsunori Fujii; Yoichi Kohno; Noriyuki Katsumata; Kazuaki Nagao; Masao Yamada; Toshiyuki Miyashita;
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年度 2007
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1. An intronic mutation in Chd7 creates a cryptic splice site, causing aberrant splicing in a mouse model of CHARGE syndrome [J] . Jacqueline M. Ogier, Benedicta D. Arhatari, Marina R. Carpinelli, Scientific reports. . 2018,第1期

机译：Chd7中的内含子突变产生了一个神秘的剪接位点，从而在CHARGE综合征的小鼠模型中引起了异常的剪接
2. An intronic mutation in Chd7 creates a cryptic splice site, causing aberrant splicing in a mouse model of CHARGE syndrome [J] . Jacqueline M. Ogier, Benedicta D. Arhatari, Marina R. Carpinelli, Scientific reports. . 2018,第1期

机译：Chd7中的内含子突变产生了一个神秘的剪接位点，从而在CHARGE综合征的小鼠模型中引起了异常的剪接
3. A 6-bp deletion at the splice donor site of the first intron resulted in aberrant splicing using a cryptic splice site within exon 1 in a patient with succinyl-CoA: 3-Ketoacid CoA transferase (SCOT) deficiency. [J] . Fukao T, Sakurai S, Rolland MO, Molecular genetics and metabolism . 2006,第3期

机译：在患有琥珀酰辅酶A：3-酮酸辅酶A转移酶（SCOT）缺乏症的患者中，第一个内含子的剪接供体位点6 bp缺失导致使用外显子1内的隐蔽剪接位点进行异常剪接。
4. Therapeutic Modulation of DMD Splicing by Blocking Exonic Splicing Enhancer Sites with Antisense Oligonucleotides [C] . A.AARTSMA-RUS, A.A.M.JANSON, J.A.HEEMSKERK, Oligonucleotide Therapeutics Society . 2006

机译：用反义寡核苷酸阻断封锁剪接增强剂位点的DMD拼接治疗调节
5. Diverse mechanisms of human genetic disease: Splice order determination in the COL1A2 gene. Effects that influence splice site mutations in osteogenesis imperfecta and a translocation disrupting SNRPN gene causes Prader-Willi syndrome. [D] . Kuslich, Christine D. 1999

机译：人类遗传疾病的多种机制：COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
6. An intronic mutation in Chd7 creates a cryptic splice site causing aberrant splicing in a mouse model of CHARGE syndrome [O] . Jacqueline M. Ogier, Benedicta D. Arhatari, Marina R. Carpinelli, -1

机译：Chd7中的内含子突变产生了一个神秘的剪接位点从而在CHARGE综合征的小鼠模型中引起了异常的剪接
7. An intronic mutation in Chd7 creates a cryptic splice site, causing aberrant splicing in a mouse model of CHARGE syndrome [O] . Jacqueline M. Ogier, Benedicta D. Arhatari, Marina R. Carpinelli, 2018

机译：CHD7中的内肠突变产生了隐蔽的剪接部位，导致电荷综合征的小鼠模型中的异常剪接

U7 snRNA-mediated correction of aberrant splicing caused by activation of cryptic splice sites

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