机译:异丁酰基CoA脱氢酶缺乏症,在没有Trio全外壳测序的情况下,没有替代遗传诊断的女孩:案例报告
机译:增加父母焦虑和良性临床课程:用新生儿筛选患有短链酰基-CoA脱氢酶缺乏症和异丁酰基脱氢酶缺乏的婴儿通过新生儿筛选
机译:通过新生儿筛查发现患有短链酰基辅酶A脱氢酶和异丁酰辅酶A脱氢酶缺陷的患者的随访:一个中心的经验
机译:开发用于诊断异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症的新生儿筛查随访算法。
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机译:用于诊断异丁酰基脱氢酶缺乏的新生儿筛查后续算法