机译:BRCA2非编码区的一种新型剪接位点突变:对育龄贫血和家族性乳腺癌诊断的影响
机译:BRCA2非编码区的新型剪接位点突变:对范可尼贫血和家族性乳腺癌的诊断意义。
机译:BRCA2非编码区的一种新型剪接位点突变:对FANCONI贫血和家族性乳腺癌诊断的影响。
机译:Rad51C exonic接头 - 位点突变C.404g> C和C.404g> T与家族乳腺癌和卵巢癌有关
机译:基于临床病理证据的中国家族性和散发性乳腺癌BRCA1有害突变全序列分析
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:BRCA2非编码区的新型剪接位点突变:对范可尼贫血和家族性乳腺癌的诊断意义
机译:对遗传性乳腺癌和卵巢癌家族中30个推定的BRCa1剪接突变的分析鉴定了在计算机预测中逃脱的外显子剪接位点突变。