机译:一种具有肌肌瘤和/或发展延迟的中国家庭中的遗产kmt2b复制变体
机译:通过对BRCA1和BRCA2阴性乳腺癌家族的指数患者进行全外壳测序来鉴定候选癌易腐烂的变体
机译:全外显子组测序显示两名中国左室非紧密型心肌病患者RBM20基因的两个从头变异
机译:纯合子映射使用全exome测序:一种有价值的遗传疾病致病变异鉴定的方法
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:通过全外显子组测序鉴定中国肌张力障碍患者的新型KMT2B变异体
机译:在中国母原发性睫状体瘤患者中使用全外膜测序鉴定的病原变体