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SLC38A8 mutations result in arrested retinal development with loss of cone photoreceptor specialization

机译：SLC38A8突变导致因锥形光感受器专业化的损失导致被捕的视网膜开发

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Helen J Kuht; Jinu Han; Gail D E Maconachie; Sung Eun Park; Seung-Tae Lee; Rebecca McLean; Viral Sheth; Michael Hisaund; Basu Dawar; Nicolas Sylvius; Usman Mahmood; Frank A Proudlock; Irene Gottlob; Hyun Taek Lim; Mervyn G Thomas;
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年度 2020
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2. Human Retinal Disease from AIPL1 Gene Mutations: Foveal Cone Loss with Minimal Macular Photoreceptors and Rod Function Remaining [J] . Samuel G. Jacobson, Artur V. Cideciyan, Tomas S. Aleman, Investigative ophthalmology & visual science . 2011,第1期

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