机译:CMT2A含有Mitofusin 2突变与视神经萎缩和正常的视力
机译:线粒体融合素2基因突变导致早期CMT2A发作,且病程不同。
机译:线粒体融合素2基因突变(R94Q)导致严重的早发性轴索性多发性神经病(CMT2A)。
机译:在视网膜激光损伤的情况下,视觉诱发电位的对比敏感度测量显示,尽管视力正常,但视觉功能丧失
机译:视神经萎缩:比较两种成像方式,以评估其用于诊断目的的敏感性。
机译:CMT2A带有视神经萎缩和正常视力的线粒体融合素2突变。
机译:与优势视神经萎缩相关的Opa1突变影响视神经头大小