机译:TMEM240突变导致脊髓小脑性共济失调21并伴有智力障碍和认知功能障碍
机译:外显子组测序显示成年发作的常染色体隐性脊髓小脑共济失调伴精神运动发育迟缓的纯合子SYT14突变。
机译:土耳其儿童脊髓小脑共济失调21
机译:EMG矫正对2型脊髓小脑共济失调(SCA2)的皮质肌和肌间相干估计的作用。
机译:婴儿起病的脊髓小脑共济失调13型突变导致发展和快速退化的表型与浦肯野细胞过度兴奋有关。
机译:在常染色体显性小脑共济失调和智力低下的家庭中脊髓小脑共济失调13映射到19q13.3-q13.4染色体。
机译:在常染色体显性小脑共济失调和智力低下的家庭中,脊髓小脑共济失调13映射到19q13.3-q13.4染色体。