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【2h】

Novel heterozygous mutation in the extracellular domain of FGFR1 associated with Hartsfield syndrome

机译：与HARTSFIEL综合征相关的FGFR1细胞外结构域中的新型杂合酶突变

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Masaki Takagi; Tatsuya Miyoshi; Yuka Nagashima; Nao Shibata; Hiroko Yagi; Ryuji Fukuzawa; Tomonobu Hasegawa;
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年度 2016
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1. Novel heterozygous mutation in the extracellular domain of FGFR1 associated with Hartsfield syndrome [J] . Masaki Takagi, Tatsuya Miyoshi, Yuka Nagashima, Human genome variation. . 2016,第4期

机译：与Hartsfield综合征相关的 FGFR1 细胞外结构域的新型杂合突变
2. Hartsfield syndrome associated with a novel heterozygous missense mutation in FGFR1 and incorporating tumoral calcinosis [J] . Prasad Rathi, Brewer Carole, Burren Christine P. American journal of medical genetics, Part A . 2016,第8期

机译：与新的FGFR1杂合错义突变相关的Hartsfield综合征，并合并了肿瘤性煅烧
3. Novel de novo heterozygous FGFR1 mutation in two siblings with Hartsfield syndrome: A case of gonadal mosaicism [J] . DhamijaR., KirmaniS., WangX., American journal of medical genetics, Part A . 2014,第9期

机译：两名患有Hartsfield综合征的兄弟姐妹的新型从头杂合FGFR1突变：一例性腺镶嵌症
4. LMNA mutations in progeroid syndromes [C] . Shurong Huang, Brian K. Kennedy, Junko Oshim Novartis Foundation symposium on Nuclear organization in development and disease . 2005

机译：Pro-opid综合征中的LMNA突变
5. A Structural Basis for Neuropathic Pain Syndromes Associated with Mutations in Nav1.7 [D] . Powell, Natasha Marie. 2020

机译：与NAV1.7中突变相关的神经病疼痛综合征的结构基础
6. Novel heterozygous mutation in the extracellular domain of FGFR1 associated with Hartsfield syndrome [O] . Masaki Takagi, Tatsuya Miyoshi, Yuka Nagashima, 2016

机译：与Hartsfield综合征相关的FGFR1胞外域中的新型杂合突变
7. FGFR1 mutations cause Hartsfield syndrome, the unique association of holoprosencephaly and ectrodactyly. [O] . Simonis, Nicolas, Migeotte, Isabelle, Lambert, Nelle, 2013

机译：FGFR1突变会导致Hartsfield综合征，这是全脑前脑和外胚层的独特关联。

Novel heterozygous mutation in the extracellular domain of FGFR1 associated with Hartsfield syndrome

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