机译:整体exome测序鉴定了Cep290基因的纯合新型变体导致麦克风综合征
机译:外显子组测序鉴定出纯合的C5orf42变异体,该变异体是土耳其人,具有口腔面部数字综合症VI型。
机译:全末端测序鉴定了一种在Reep6基因中的新型纯合物致命变种,其在视网膜炎患者复杂的黄斑孔中
机译:识别遗传变异突然未解释的死亡综合征的整体exome测序方法
机译:从前列腺癌患者的整个外壳测序数据中遗传序列变异的统计分析
机译:整个外显子组测序鉴定出CEP290基因的纯合新变异导致梅克尔综合征
机译:具有严重精神疾病的家庭中的exome测序识别在孟德尔神经精神综合征的基因中的新颖和罕见的变体