机译:GNA基因的外显子3中的破坏性突变与奥醇遗传性骨科,NOMOCALCEMIC伪症状功能亢进,选择性长转录变异GSα-L缺乏症
机译:Gsalpha的选择性缺陷以及GNAS的其他基因产物在奥尔布赖特遗传性骨营养不良和假性甲状旁腺功能减退症中的可能作用。
机译:没有证据表明患有奥尔布赖特遗传性骨营养不良和血小板Gs活性异常的患者存在GNAS拷贝数变异
机译:GTP结合蛋白Gsα的第7外显子突变并非日本人Aibright遗传性骨营养不良的假性甲状旁腺功能减退症的常见原因
机译:中国怀疑遗传性胃肠病患者MSH2基因第7外显子突变分析
机译:GNAS1和重叠转录本的分析确定了散发性奥尔布赖特遗传性骨营养不良患者的突变的父母起源并揭示了一个模型系统其中观察了剪接突变对翻译的和未翻译的信使RNA的影响
机译:GNAS1和重叠转录本的分析确定了散发性奥尔布赖特遗传性骨营养不良患者的突变的父母起源,并揭示了一个模型系统,其中观察了剪接突变对翻译的和未翻译的信使RNA的影响