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A nonsense variant in the Hexokinase 1 gene ( HK 1 ) causing severe non‐spherocytic haemolytic anaemia: genetic analysis exemplifies ambiguity due to multiple Isoforms

机译:六酮酶1基因(HK 1)中的无意义变体,导致严重的非球织卵细胞溶血性贫血:遗传分析旨在由于多种同种型引起的模糊性

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