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【2h】

Characterizing regression in Phelan McDermid Syndrome (22q13 deletion syndrome)

机译：特征在phelan McDermid综合征中的回归（22Q13删除综合症）

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作者
Gillian Reierson; Jon Bernstein; Wendy Froehlich-Santino; Alexander Urban; Carolin Purmann; Sean Berquist; Josh Jordan; Ruth OHara; Joachim Hallmayer;
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年度 2017
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1. Characterizing regression in Phelan McDermid Syndrome (22q13 deletion syndrome) [J] . Reierson Gillian, Bernstein Jon, Froehlich-Santino Wendy, Journal of psychiatric research . 2017,第期

机译：特征在phelan McDermid综合征中的回归（22Q13删除综合征）
2. Association between deletion size and important phenotypes expands the genomic region of interest in Phelan-McDermid syndrome (22q13 deletion syndrome). [J] . Sarasua SM, Dwivedi A, Boccuto L, Journal of Medical Genetics . 2011,第11期

机译：缺失大小和重要表型之间的关联扩大了Phelan-McDermid综合征（22q13缺失综合征）的目标基因组区域。
3. Psychiatric assessment in Phelan-McDermid Syndrome (22q13 deletion syndrome) [J] . Journal of intellectual & developmental disability . 2020,第1期

机译：Phelan-McDermid综合征（22Q13删除综合征）的精神审查
4. On ordered syndromes for multi insertion/deletion error-correcting codes [C] . Manabu Hagiwara IEEE International Symposium on Information Theory . 2016

机译：关于多重插入/删除纠错码的有序校正子
5. Using Induced Pluripotent Stem Cells Derived from Patient Blood Samples for Transcriptional Modeling and the Evaluation of IGF-1 Treatment in Phelan-McDermid Syndrome [D] . Browne, Andrew 2018

机译：使用源自患者血液样本的诱导多能干细胞进行转录建模和IGF-1治疗在Phelan-McDermid综合征中的评价
6. Characterizing Regression in Phelan McDermid Syndrome (22q13 Deletion Syndrome) [O] . Gillian Reierson, Jonathan Bernstein, Wendy Froehlich-Santino, -1

机译：表征Phelan McDermid综合征（22q13缺失综合征）的回归
7. Molecular Mechanisms Generating and Stabilizing Terminal 22q13 Deletions in 44 Subjects with Phelan/McDermid Syndrome [O] . Bonaglia, Maria Clara, Giorda, Roberto, Beri, Silvana, 2011

机译：在Phelan / McDermid综合征的44名受试者中生成和稳定末端22q13缺失的分子机制

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