机译:孟德尔免疫障碍的全外销和基因组测序:从分子诊断到新疾病变异和基因发现
机译:解决下一代测序时代孟德尔疾病的分子诊断测试难题:单基因,基因组或外显子/基因组测序
机译:变异调用算法在孟德尔疾病中的应用:全外显子测序在炭黑玛丽牙齿疾病中的经验教训
机译:在没有遗传异质性下,孟德利亚疾病exome测序中候选变体的数量
机译:纯合子映射使用全exome测序:一种有价值的遗传疾病致病变异鉴定的方法
机译:使用全基因组测序发现导致罕见的小儿肾脏疾病的新基因
机译:对全外显子组测序数据的重新分析发现了新颖的诊断变异并提高了针对猝死和特发性疾病的分子诊断率
机译:重新分析全外膜测序数据,揭示了新型诊断变体,提高了猝死和特发性疾病的分子诊断产率